-
Besvara europeisk enkät om att få en sällsynt diagnos
För att förbättra vägen till diagnos för personer med en sällsynt sjukdom har EURORDIS tagit
fram en europeisk enkät på svenska och 25 ytterligare språk. Frågor ställs om stöd, svårigheter eller
konsekvensen av att vara odiagnostiserad eller feldiagnostiserad. Enkäten riktar sig till patienter/familjer
och den besvaras anonymt. Enkäten stängs den 15 juni.
Länk till enkäten på svenska och andra språk:
Länk till enkäten
Mer information om enkäten: Länk
EURORDIS är ett förbund av 1 000 sällsynta patientorganisationer från 74 länder. De arbetar för att
förbättra livet för de 30 miljoner personer i Europa som har en sällsynt sjukdom. Mer information om EUORDIS:
länk .
Karin Mossler
2022-06-04
-
Har ditt/ert barn nekats vård?
Föräldrar till barn med flerfunktionsnedsättning har för HejaOlika berättat att deras barn nekats vård,
vårdbegränsats eller bemötts av läkare som anser att deras barn lider i sitt grundtillstånd. Föräldrarna
undviker att söka vård på vissa ställen och många av dem känner stor oro för vad som ska hända nästa gång
deras dotter eller son blir akut sjuk (se Anna Pellas artikel
De tror inte att
vårt barn har ett värdigt liv - Hejaolika.se )
Mejla gärna till Stiftelsen JMR och berätta vilka erfarenheter som
du/ni med barn med SLOS har av hälso- och sjukvården när barnet blir akut sjukt.
Karin Mossler
2022-06-04
-
Vill du berätta för andra hur SLOS påverkar ditt barn och er vardag?
Stiftelsen JMR är representerat i det europeiska referensnätverket för sällsynta medfödda metabola sjukdomar,
MetabERN. Nu förbereds digitala presentationer med information om SLOS för familjer. En föreläsning
kommer att ha ett medicinskt perspektiv. En annan tar upp patienters och familjers erfarenheter. Familjer från
olika länder erbjuds spela in presentationer om sitt barn, hur SLOS påverkar vardagen och vad som underlättar
och ökar livskvaliteten.
Är du/ni intresserad/e av att bidra, hör av er till stiftelsen JMR.
Karin Mossler
2022-06-04
-
En sång om ett samhälle där alla barn får leka och ha roligt
Alla barn behöver få en barndom med lek, glädje och gemenskap. Det skildras så fint av Beppe Wolger i hans text ”Det gåtfulla folket” som tonsatts av Olle Adophson.
När vår dotter Jenny dött skrev jag en ”funkisvariant” av texten. Den beskriver en framtid när barn med synliga och osynliga funktionsnedsättningar får ha roligt och leka på sina villkor. Musikern, sångaren och visdiktaren Mats Beckman har, som vi rapporterade hösten 2018 (se länk) sjungit in en underbar tolkning av den nya texten åt stiftelsen JMR. Du kan höra den här.
Sprid gärna länken för att påminna om alla barns rätt att få vara barn och få leka på sina villkor!
Ange då att originaltexten skrivits av Beppe Wolgers och att tillstånd givits av rättsinnehavaren Universal/Reuter & Reuter Förlags AB att framföra sången med den nya texten i icke-kommersiella sammanhang. Lyssna också gärna till Olle Adolphsons inspelning på Youtube, youtube-länk .
Karin Mossler
2022-03-16
-
Svensk översättning av presentation från temadagen om SLOS 2019
Nu är den medicinska granskningen klar av den svenska översättningen av Dr. Dorothea Haas engelska presentation på temadagen om Smith Lemli Opitz syndrom (SLO syndrom). Dagen anordnades av Centrum för Sällsynta diagnoser Karolinska (CSD), Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka) och Stiftelsen JMR för personer med Smith Lemli Opitz syndrom. Översättningen av presentationen och annan dokumentation finns på hemsidan, klicka på rubriken Temadag SLO 2019 i vänsterspalten, eller länk direkt här.
2022-01-27
-
Sällsynta dagen 2022
- webbinarium den 24 februari
Sällsynta dagen, vanligen den sista februari är sedan 2008 en dag då sällsynta diagnoser uppmärksammas särskilt i Sverige och ca 100 andra länder. Idén kom när det Svenska Riksförbundet för Sällsynta Diagnoser firade sitt 10-årsjubileum på skottdagen.
Centrum för Sällsynta Diagnoser Karolinska och Riksförbundet Sällsynta diagnoser bjuder in till ett digitalt möte torsdagen den 24 februari kl. 12-14. Ämnet är patientnära forskning - Hur kan vi skapa en reell förbättring för personer med sällsynta hälsotillstånd? För mer information: klicka på länken www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaboratoriet/centrum-for-sallsynta-diagnoser/temadagar-aktuellt/sallsynta-dagen-2022/.
Där finns också ett särskilt webbformulär för anmälan som ska göras senast söndagen den 20 februari.
2022-01-19
-
Lästips:
"Om Nadja En systers berättelse"
Fanny Alexandersson, socialantropolog och professor, har skrivit en bok om sin lillasyster Nadja som hade flera funktionsnedsättningar och stort behov av omsorg. Fanny beskriver hur tillvaron ter sig för Nadja, hennes familj och assistenter, diskuterar omsorgsetik och samhällets stödsystem. Det är en bok som väcker tankar, uppmuntrar reflektion och diskussion. Föräldrar, anhöriga och assistenter kan känna igen sig, och andra erbjuds en chans att lära sig mer om vardagen för personer med flerfunktionsnedsättningar. För mer information, se recensionen av boken på HejaOlikas hemsida, länk:
hejaolika.se/artikel/systerns-bok-om-nadja-okar-forstaelsen-och-vidgar-perspektiven/
(ISBN 9789113111056)
2022-01-12
-
Vi summerar stiftelsens arbete 2021
Året går mot sitt slut och snart är det dags att ringa in 2022. Nedan summerar vi vad Stiftelsen arbetat med under 2021.
I våras samlade vi information om vaccinering och behandling av Covid 19 för personer med Smith Lemli Opitz syndrom (SLOS).
Flera föräldrar ville veta hur de kan förbättra kommunikationen med barnet med SLOS. Vi sammanställde länkar till råd, presentationsmaterial och filmer på hemsidan.
Vi arbetar inom MetabERN för SLOS
Vi har arbetat med frågor som rör Smith Lemli Opitz syndrom (SLOS) inom MetabERN, det europeiska referensnätverket för sällsynta medfödda ämnesomsättningssjukdomar som SLOS tillhör. Vi har fått ett positivt gensvar och mycket har hänt.
Medicinskt pilotprojekt för personer med SLOS i Europa
Ett europeiskt pilotprojekt om SLOS , SLOS Natural History project, har startats. Syftet är att förbättra rådgivningen till familjer och ta fram strategier för behandling och vård. Genom att samla in och analysera data från personer med SLOS av olika svårighetsgrad vill man öka kunskapen om hur symptomen förändras över tid. Man kommer att använda MetabERNs databas för medfödda ämnesomsättningssjukdomar, U-IMD (se https://u-imd.org/ ), som redan innehåller information om personer med SLOS. Dr Dorothea Haas, den tyska läkaren som föreläste på temadagen om SLOS 2019, är projektledare. Stiftelsen JMR välkomnar detta, och jag är med som patientrepresentant i projektet.
Alla EU-länder har inbjudits att delta i projektet
Dorothea Haas har bjudit in representanter för vårdgivare (sjukhus, specialistcentra m.m.) från alla EU-länder som är med i MetabERN att delta i projektet. I Sverige har Karolinska universitetssjukhuset (KS) i Stockholm och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg fått inbjudan. Vi har mailat till läkarna på KS och frågat om de kommer att delta i projektet men vi har hittills inte fått något svar.
Brev och enkät till föräldrar till barn med SLOS kommer snart
Ett informationsbrev om projektet och en enkät till föräldrar till barn med SLOS kommer att skickas ut under 2022.
Ett annat Natural History project SLOS har startats i USA.
Webbseminarium om SLOS för läkare, studenter och föräldrar
Under året har Dorothea Haas i samverkan med oss föräldrarepresentanter för SLOS i MetabERN spelat in en presentation av en medicinsk genomgång av ämnesomsättningsfelen vid SLOS för i första hand läkare och studenter. En av patientrepresentanterna medverkar och berättar om sin son och om familjens situation. Webbseminariet kommer att sändas i början av 2022. Under 2022 kommer Dorothea Haas att göra en föräldraversion av detta seminarium. Vi kommer att meddela här så snart vi får information om datum.
Europeiskt nätverk och kanske en europeisk organisation för SLOS
Vi har fått stöd av MetabERN att bilda ett europeiskt nätverk för personer med SLOS och deras familjer. Vi undersöker också om det finns tillräckligt med intresse och andra förutsättningar för att bilda en europeisk organisation för personer med SLOS. Mejla till info@jmr.se om ni är intresserade av att bidra i detta arbete.
Riktlinjer för gåvomedel till uppsatsstipendier för kunskapsutveckling och forskning
Under året har Stiftelsen JMR beslutat om riktlinjer för hur de minnesgåvor till kunskapsutveckling och forskning om SLOS som anhöriga och närstående till Annika Andersson skänkte till stiftelsen 2020. Annika var mamma till en pojke som hade SLOS. Under 2022 kommer vi att utlysa stipendier för uppsatser, examensarbeten eller projekt som belyser frågeställningar som föräldrar till barn med SLOS prioriterat fram.
Vi i Jenny Mossler Rockströms stiftelse önskar er och er familj ett Gott Nytt År 2022!
Karin Mossler, ordförande
2021-12-29
-
Intressant program på webbinarium på Sällsyntadagen den 28 februari
SLOS är en sällsynt ämnesomsättningssjukdom. På söndag är det sällsyntadagen. Klockan 9 sänds (och tillgängliggörs för tittande därefter) intressanta presentationer och diskussioner på nätet. Webbsändningen arrangeras av Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst, tillsammans med Ågrenska, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Mun-H-Center, Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser och Sällsyntafonden.
Det är gratis men kräver anmälan. Mer information:
2021-02-27
-
Ett metodpaket om kommunikation för anhöriga och personal
Flera föräldrar har efterlyst mer information om hur ni utvecklar er kommunikation med era barn med SLOS.
Under våren arrangeras fyra webbinarier som är eller kommer att vara tillgängliga digitalt:
- 26 januari: Kommunikation en mänsklig rättighet för personer med flerfunktionsnedsättning
- 23 februari: Nätverksmöten med metoden Gemensam Problemlösning för personer med flerfunktionsnedsättning
- 25 mars: Aktivitet och delaktighet för personer med flerfunktionsnedsättning
- 27 april: "Vi är med-paketet" presenteras
Se länk till seminarieprogram
Webbinarierna är framtagna i projektet "Vi är med!". Det är ett treårigt Arvsfondsprojekt för att förbättra kommunikationen för personer med flerfunktionsnedsättning. Det är ett samverkansprojekt mellan Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka), Sveriges Arbetsterapeuter, Dart kommunikations- och dataresurscenter vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och FUB som är projektägare. Fyra kommuner har deltagit i projektet.
Deltagare har varit personer med flerfunktionsnedsättning, anhöriga, arbetsterapeut, personal på boende och daglig verksamhet, personliga assistenter, specialpedagog, logopeder, socionom/möjliggörare, och webbredaktör vid Nka.
Under våren avslutas projektet. Då kommer ett "Vi är med-paket" att publiceras på Nka:s hemsida. Metodpaketet riktar sig till personal och anhöriga. Det innehåller verktyg för att stärka kommunikationen och möjligheten till delaktighet för personer med flerfunktionsnedsättning.
Länkar för mer information:
2021-02-27
English
