English
OBS!Vi hoppas att många familjer med barn med Smith-Lemli-Opitz syndrom vill fylla i den europeiska enkäten om vilka symptom som påverkar barnets hälsa och familjens vardagsliv mest och om de vill ingå i ett europeiskt nätverk för personer med SLOS och deras familjer - länk till notis nedan Nytt!
Det händer mycket både i Europa och i USA som rör Smith-Lemli-Opitz syndrom. Den tyska läkaren Dorothea Haas, som medverkade vid anhörigdagen 2019 på Karolinska sjukhuset, har startat det europeiska projektet "SLOS Natural History Project" för att öka kunskapen om hur symptomen vid SLOS av olika svårighetsgrad förändras över tid. Syftet är att förbättra rådgivningen till familjer och ta fram strategier för behandling och vård. Svenska läkare har inbjudits att delta i projektet. Dorothea ska också för MetabERN, det europeiska referensnätverket för sällsynta medfödda ämnesomsättningssjukdomar som SLOS tillhör, sammanställa medicinsk information om SLOS för anhöriga. Flera av er har anmält intresse av att höra mer om detta. Om det finns intresse för en anhörigdag med medicinska presentationer och möjlighet för anhöriga att utbyta erfarenheter kommer vi att kontakta Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska för att samverka kring detta. Anhörigdagen planeras någon gång under 2023. Intresseanmälan: Vi har fått frågan vilken sannolikhet det är för att ett helsyskon till ett barn med SLOS är anlagsbärare. Vi har nu fått svar från en specialist: Det är 66% sannolikhet. Eftersom SLOS inte är fullt så sällsynt som man tidigare trott erbjuds syskon att söka genetisk vägledning inför en eventuell graviditet. För mer information, sök på 1177.se efter genetisk vägledning vid ärftlig sjukdom. Medicinsk omvårdnad vid flerfunktionsnedsättning Nka har givit ut Ann Kristin Ölunds omarbetade bok Medicinsk omvårdnad vid flerfunktionsnedsättning i ny version. Boken ges ut i serien Nka rapporter och har nummer Nka 2021:5 med titel "Handbok Kvalificerad omvårdnad i vardagen för personer med flerfunktionsnedsättning och deras anhöriga". Boken kan beställas via annica@anhoriga.se (Annica Skoglund-Larsson). Rekommenderas varmt till er alla oavsett ålder. Den är en guldgruva tycker jag. Information som rör Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) har mejlats ut på 16 språk till europeiska organisationer för sällsynta sjukdomar, till läkare och patientrepresentanter. Avsändare är MetabERN, det europeiska referensnätverket för sällsynta medfödda ämnesomsättningssjukdomar som SLOS tillhör. Ordföranden i Stiftelsen JMR är patientrepresentant för SLOS i MetabERN. Syftet är att nå familjer med barn med SLOS i Europa för att informera dem om projektet Naturalförlopp för SLOS, SLOS NH project. Projektledare är den tyska läkaren PhD Dr Dorothea Haas vid universitetssjukhuset i Heidelberg. Hon föreläste om SLOS på temadagen 2019 för föräldrar som Stiftelsen JMR var med och anordnade 2019. Projektet syftar till att förbättra rådgivningen till familjer med barn med SLOS och utarbeta strategier för behandling och långsiktig vård. Vanliga symptom och sällsynta tillstånd vid SLOS kommer att beskrivas. Dorothea Haas har bjudit in vårdgivare och specialistcentra i MetabERN att delta i studien, och ett första informationsmöte planeras i februari 2023. Svenska läkare har således fortfarande en chans att delta. Genom en enkät, också den på 16 språk, ges föräldrar möjlighet att ange vilka symptom vid SLOS som påverkar deras barns hälsa och familjens vardagsliv mest. På så sätt kan läkare och forskare i projektet få en bild av behovet av ny kunskap och forskning. Föräldrar kan också ange om de är intresserade av att få mer information om projektet eller gå med i ett europeiskt familjenätverk för personer med SLOS. Länk till enkäten www.surveymonkey.com/r/28CNSVY. Vi hoppas att
Nedan finns länkar till:
För att förbättra vägen till diagnos för personer med en sällsynt sjukdom har EURORDIS tagit fram en europeisk enkät på svenska och 25 ytterligare språk. Frågor ställs om stöd, svårigheter eller konsekvensen av att vara odiagnostiserad eller feldiagnostiserad. Enkäten riktar sig till patienter/familjer och den besvaras anonymt. Enkäten stängs den 15 juni. Länk till enkäten på svenska och andra språk: Länk till enkäten Mer information om enkäten: Länk EURORDIS är ett förbund av 1 000 sällsynta patientorganisationer från 74 länder. De arbetar för att förbättra livet för de 30 miljoner personer i Europa som har en sällsynt sjukdom. Mer information om EUORDIS: länk . Föräldrar till barn med flerfunktionsnedsättning har för HejaOlika berättat att deras barn nekats vård, vårdbegränsats eller bemötts av läkare som anser att deras barn lider i sitt grundtillstånd. Föräldrarna undviker att söka vård på vissa ställen och många av dem känner stor oro för vad som ska hända nästa gång deras dotter eller son blir akut sjuk (se Anna Pellas artikel De tror inte att vårt barn har ett värdigt liv - Hejaolika.se ) Mejla gärna till Stiftelsen JMR och berätta vilka erfarenheter som du/ni med barn med SLOS har av hälso- och sjukvården när barnet blir akut sjukt. Stiftelsen JMR är representerat i det europeiska referensnätverket för sällsynta medfödda metabola sjukdomar, MetabERN. Nu förbereds digitala presentationer med information om SLOS för familjer. En föreläsning kommer att ha ett medicinskt perspektiv. En annan tar upp patienters och familjers erfarenheter. Familjer från olika länder erbjuds spela in presentationer om sitt barn, hur SLOS påverkar vardagen och vad som underlättar och ökar livskvaliteten. Är du/ni intresserad/e av att bidra, hör av er till stiftelsen JMR. Alla barn behöver få en barndom med lek, glädje och gemenskap. Det skildras så fint av Beppe Wolger i hans text ”Det gåtfulla folket” som tonsatts av Olle Adophson. När vår dotter Jenny dött skrev jag en ”funkisvariant” av texten. Den beskriver en framtid när barn med synliga och osynliga funktionsnedsättningar får ha roligt och leka på sina villkor. Musikern, sångaren och visdiktaren Mats Beckman har, som vi rapporterade hösten 2018 (se länk) sjungit in en underbar tolkning av den nya texten åt stiftelsen JMR. Du kan höra den här. Sprid gärna länken för att påminna om alla barns rätt att få vara barn och få leka på sina villkor! Ange då att originaltexten skrivits av Beppe Wolgers och att tillstånd givits av rättsinnehavaren Universal/Reuter & Reuter Förlags AB att framföra sången med den nya texten i icke-kommersiella sammanhang. Lyssna också gärna till Olle Adolphsons inspelning på Youtube, youtube-länk . Nu är den medicinska granskningen klar av den svenska översättningen av Dr. Dorothea Haas engelska presentation på temadagen om Smith Lemli Opitz syndrom (SLO syndrom). Dagen anordnades av Centrum för Sällsynta diagnoser Karolinska (CSD), Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka) och Stiftelsen JMR för personer med Smith Lemli Opitz syndrom. Översättningen av presentationen och annan dokumentation finns på hemsidan, klicka på rubriken Temadag SLO 2019 i vänsterspalten, eller länk direkt här. - webbinarium den 24 februari Sällsynta dagen, vanligen den sista februari är sedan 2008 en dag då sällsynta diagnoser uppmärksammas särskilt i Sverige och ca 100 andra länder. Idén kom när det Svenska Riksförbundet för Sällsynta Diagnoser firade sitt 10-årsjubileum på skottdagen. Centrum för Sällsynta Diagnoser Karolinska och Riksförbundet Sällsynta diagnoser bjuder in till ett digitalt möte torsdagen den 24 februari kl. 12-14. Ämnet är patientnära forskning - Hur kan vi skapa en reell förbättring för personer med sällsynta hälsotillstånd? För mer information: klicka på länken www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaboratoriet/centrum-for-sallsynta-diagnoser/temadagar-aktuellt/sallsynta-dagen-2022/. "Om Nadja En systers berättelse" Fanny Alexandersson, socialantropolog och professor, har skrivit en bok om sin lillasyster Nadja som hade flera funktionsnedsättningar och stort behov av omsorg. Fanny beskriver hur tillvaron ter sig för Nadja, hennes familj och assistenter, diskuterar omsorgsetik och samhällets stödsystem. Det är en bok som väcker tankar, uppmuntrar reflektion och diskussion. Föräldrar, anhöriga och assistenter kan känna igen sig, och andra erbjuds en chans att lära sig mer om vardagen för personer med flerfunktionsnedsättningar. För mer information, se recensionen av boken på HejaOlikas hemsida, länk: hejaolika.se/artikel/systerns-bok-om-nadja-okar-forstaelsen-och-vidgar-perspektiven/ Året går mot sitt slut och snart är det dags att ringa in 2022. Nedan summerar vi vad Stiftelsen arbetat med under 2021. I våras samlade vi information om vaccinering och behandling av Covid 19 för personer med Smith Lemli Opitz syndrom (SLOS). Flera föräldrar ville veta hur de kan förbättra kommunikationen med barnet med SLOS. Vi sammanställde länkar till råd, presentationsmaterial och filmer på hemsidan. Vi arbetar inom MetabERN för SLOS Vi har arbetat med frågor som rör Smith Lemli Opitz syndrom (SLOS) inom MetabERN, det europeiska referensnätverket för sällsynta medfödda ämnesomsättningssjukdomar som SLOS tillhör. Vi har fått ett positivt gensvar och mycket har hänt. Medicinskt pilotprojekt för personer med SLOS i Europa Ett europeiskt pilotprojekt om SLOS , SLOS Natural History project, har startats. Syftet är att förbättra rådgivningen till familjer och ta fram strategier för behandling och vård. Genom att samla in och analysera data från personer med SLOS av olika svårighetsgrad vill man öka kunskapen om hur symptomen förändras över tid. Man kommer att använda MetabERNs databas för medfödda ämnesomsättningssjukdomar, U-IMD (se https://u-imd.org/ ), som redan innehåller information om personer med SLOS. Dr Dorothea Haas, den tyska läkaren som föreläste på temadagen om SLOS 2019, är projektledare. Stiftelsen JMR välkomnar detta, och jag är med som patientrepresentant i projektet. Alla EU-länder har inbjudits att delta i projektet Dorothea Haas har bjudit in representanter för vårdgivare (sjukhus, specialistcentra m.m.) från alla EU-länder som är med i MetabERN att delta i projektet. I Sverige har Karolinska universitetssjukhuset (KS) i Stockholm och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg fått inbjudan. Vi har mailat till läkarna på KS och frågat om de kommer att delta i projektet men vi har hittills inte fått något svar. Brev och enkät till föräldrar till barn med SLOS kommer snart Ett informationsbrev om projektet och en enkät till föräldrar till barn med SLOS kommer att skickas ut under 2022. Ett annat Natural History project SLOS har startats i USA. Webbseminarium om SLOS för läkare, studenter och föräldrar Under året har Dorothea Haas i samverkan med oss föräldrarepresentanter för SLOS i MetabERN spelat in en presentation av en medicinsk genomgång av ämnesomsättningsfelen vid SLOS för i första hand läkare och studenter. En av patientrepresentanterna medverkar och berättar om sin son och om familjens situation. Webbseminariet kommer att sändas i början av 2022. Under 2022 kommer Dorothea Haas att göra en föräldraversion av detta seminarium. Vi kommer att meddela här så snart vi får information om datum. Europeiskt nätverk och kanske en europeisk organisation för SLOS Vi har fått stöd av MetabERN att bilda ett europeiskt nätverk för personer med SLOS och deras familjer. Vi undersöker också om det finns tillräckligt med intresse och andra förutsättningar för att bilda en europeisk organisation för personer med SLOS. Mejla till info@jmr.se om ni är intresserade av att bidra i detta arbete. Riktlinjer för gåvomedel till uppsatsstipendier för kunskapsutveckling och forskning Under året har Stiftelsen JMR beslutat om riktlinjer för hur de minnesgåvor till kunskapsutveckling och forskning om SLOS som anhöriga och närstående till Annika Andersson skänkte till stiftelsen 2020. Annika var mamma till en pojke som hade SLOS. Under 2022 kommer vi att utlysa stipendier för uppsatser, examensarbeten eller projekt som belyser frågeställningar som föräldrar till barn med SLOS prioriterat fram. Vi i Jenny Mossler Rockströms stiftelse önskar er och er familj ett Gott Nytt År 2022!
SLOS är en sällsynt ämnesomsättningssjukdom. På söndag är det sällsyntadagen. Klockan 9 sänds (och tillgängliggörs för tittande därefter) intressanta presentationer och diskussioner på nätet. Webbsändningen arrangeras av Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst, tillsammans med Ågrenska, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Mun-H-Center, Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska, NOC – Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser och Sällsyntafonden. Det är gratis men kräver anmälan. Mer information:
Flera föräldrar har efterlyst mer information om hur ni utvecklar er kommunikation med era barn med SLOS. Under våren arrangeras fyra webbinarier som är eller kommer att vara tillgängliga digitalt:
Webbinarierna är framtagna i projektet "Vi är med!". Det är ett treårigt Arvsfondsprojekt för att förbättra kommunikationen för personer med flerfunktionsnedsättning. Det är ett samverkansprojekt mellan Nationellt kompetenscentrum anhöriga (Nka), Sveriges Arbetsterapeuter, Dart kommunikations- och dataresurscenter vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och FUB som är projektägare. Fyra kommuner har deltagit i projektet. Deltagare har varit personer med flerfunktionsnedsättning, anhöriga, arbetsterapeut, personal på boende och daglig verksamhet, personliga assistenter, specialpedagog, logopeder, socionom/möjliggörare, och webbredaktör vid Nka. Under våren avslutas projektet. Då kommer ett "Vi är med-paket" att publiceras på Nka:s hemsida. Metodpaketet riktar sig till personal och anhöriga. Det innehåller verktyg för att stärka kommunikationen och möjligheten till delaktighet för personer med flerfunktionsnedsättning.
|
Vad är Smith Lemli Opitz syndrom?
Det sällsynta syndromet Smith Lemli Opitz syndrom (SLO) beror på en medfödd ämnesomsättningsstörning med nedsatt förmåga att bilda kolesterol. Det leder till att de flesta personer med SLO har svår utvecklingsstörning och svåra rörelsehinder. De har svårt att svälja, är infektionskänsliga och medicinskt sköra. Många kräks mycket under de första åren och är mycket känsliga för solljus. Med kärleksfull omgivning och stimulans kan dock barnen utvecklas mycket utifrån sina förutsättningar och leva ett gott liv.
Vem var Jenny?
Jenny var en flicka som föddes 1985 med ett mycket sällsynt syndrom, SLO. Vi som grundar denna fond är föräldrar till Jenny. Vi vet hur det är att ha eller leva nära ett barn med ett mycket ovanligt syndrom som innebär många svåra medicinska och andra problem. Vi vet vilket stöd det var att få kunskap och träffa andra med samma erfarenhet. Jennys syskon, kusiner, mostrar och morbröder vet också vilken känsla av maktlöshet man kan känna som anhörig. Vad kan vi göra för att underlätta för familjen? Hur ska vi lära känna Jenny? Hur ska vi kunna kommunicera med henne?
Varför finns Jennys stiftelse?
Är man förälder till ett barn med SLO har man många frågor och funderingar men eftersom syndromet är så sällsynt finns det få svar att hämta. Samtidigt har man ont om tid och energi. Vi fick nästan 22 år tillsammans med vår dotter. Vi lärde oss en hel del, och vi vet att det finns många andra som har mycket att bidra med.
Genom stiftelsen JMR vill vi försöka underlätta för andra genom att samla och förmedla erfarenheter och kunskap som finns om syndromet och om hur man kan leva ett bra liv som person med SLO och som anhörig, trots alla svårigheter. Vi har döpt stiftelsen efter vår dotter Jenny. På så sätt hedrar vi hennes minne, och Jennys liv bidrar till att hjälpa andra.
Det finns inte många personer med diagnosen SLO i Sverige idag. Men det finns troligtvis en del som har syndromet men som inte fått någon diagnos. Oavsett hur många det är vill vi stödja dem som finns och bidra till att de och deras anhöriga kan leva ett gott liv.
Vill du bidra?
Vill du bidra till det med att hjälpa oss med verksamheten är du varmt välkommen! Vi behöver många olika förmågor och kompetenser. Du kanske har idéer, kan ge oss råd eller förmedla kontakter med andra. Även om du bara har en timme är det värdefullt! Naturligtvis är vi mycket tacksamma även för bidrag till verksamheten. Klicka här om du vill bidra till detta arbete på något sätt.
