English
Nytt!
Här kommer några länkar med information om Coronavirus och covid-19 Vårdguiden 1177: länk till corona-info på 1177 Folkhälsomyndigheten: Krisinformation.se är en webbplats som förmedlar information från myndigheter och andra ansvariga i samband med en kris eller allvarlig händelse. Nka, Nationellt kompetenscentrum anhöriga: Nka erbjuder digitala anhörigträffar vardagar kl 14.30-16.00 med anledning av Coronasituationen. Då kan man prata med andra om oro och tankar kring Coronasituationen. Mer information: länk till Nka Den 6 mars bjöd Europaparlamentets kontor och EU-kommissionen i Sverige in till en paneldiskussion om hur EU kan bidra till kampen för kvalitativ och holistisk vård av personer med sällsynta sjukdomar och bidra till goda förutsättningar för rätt diagnos, lämplig behandling och högkvalitativ vård (länk till programmet). Seminariet bandades av SVT och finns att se här (länk till inspelningen av paneldiskussionen). FUB och Nka (Nationellt kompetenscentrum anhöriga) har en tema-eftermiddag om livet med flerfunktionsnedsättning fredagen den 8 maj kl. 13.30-17 i Stockholm. Föreläsningar och workshops tar upp bl.a. hur man kan skapa ett gott liv för hela familjen, delaktighet och kommunikation, den goda måltiden, hörsel och hörselnedsättning och kunskapsstöd som finns. Information ges om den senaste internationella forskningen samt aktuella projekt i Sverige. Lotta Frecon, mamma till Vilma som har SLO syndrom, kommer att hålla i en workshop tillsammans med Anna Pella, som skrivit boken När du ler stannar tiden om sin dotter med flera funktionsnedsättningar. Pris: 200 kr för FUB-medlemmar och 500 kr för övriga. Många personer med SLO syndrom sondmatas och vissa kan ibland behöva hjälp med andningen. I torsdags beslutade Regeringen att hela hjälpbehovet ska ge rätt till personlig assistans enligt LSS för de grundläggande behoven andning och måltider i form av sondmatning. Lagändringarna föreslås träda i kraft den 1 juli 2020. Propositionen väntas lämnas till riksdagen inom kort. Länk till pressmeddelande. Förra veckan var det Sällsynta dagen. Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Karolinska och Riksförbundet Sällsynta diagnoser ordnade en intressant dag för det sällsynta livet med föreläsningar om bl.a. aktuell forskning och genetisk diagnostik. Flera föräldrar medverkade. Vi har frågat om CSD kan dela med sig av presentationsmaterialet. Europaparlamentets kontor och EU-kommissionen i Sverige ordnade paneldiskussion EU och sällsynta sjukdomar - Kampen för högkvalitativ sjukvård. Paneldiskussionen filmades. Vi återkommer med länkar till filmen och förhoppningsvis även till presentationsbilderna. Sällsynta Stories den 29 februari Den sista februari, dvs. i år som är skottår den 29 februari, är det den internationella dagen för sällsynta diagnoser. På denna ”rare disease day” ordnar hundratals patientorganisationer världen runt evenemang för att öka medvetenheten om sällsynta diagnoser. I Stockholm uppmärksammar Riksförbundet Sällsynta Diagnoser detta genom arrangemanget Sällsynta Stories. De visar film, ger information om sällsynta diagnoser, tillfälle till mingel och samtal. Riksförbundet Sällsynta Diagnoser verkar för att personer som har en sällsynt diagnos ska få bättre levnadsvillkor genom förbättrad vård och stöd. Mer information om detta evenemang och andra finns på Riksförbundets hemsida. En dag för det sällsynta livet den 4 mars Den sällsynta dagen inträffar under sportlovsveckan i Stockholm. Därför ordnar Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Karolinska och Riksförbundet Sällsynta diagnoser en dag för det sällsynta livet den 4 mars 2020 kl 9-16 i Stockholm på Karolinska Universitetssjukhuset Solna, Eugeniavägen 3. Det blir föreläsningar om bl.a. aktuell forskning inom det sällsynta området och genetisk diagnostik samt föräldraberättelser och utställning. Programmet finns på CSD:s hemsida Det är gratis att närvara och ingen föranmälan krävs. Internationell konferens om sällsynta diagnoser den 15-16 maj Den europeiska samarbetsorganisation för patientföreningar EURORDIS (Rare Diseases Europe) ordnar också en s.k. ECRD – konferens (European Conference on Rare Diseases & Orphan Products) om sällsynta diagnoser den 15-16 maj 2020 i Stockholm. En av deltagarna på temadagen har startat en sluten facebook-grupp som heter SLO i Sverige. Gruppen riktar sig till föräldrar, anhöriga samt personal kring barn med SLO. Tanken är att vi ska kunna dela bilder, historier, fakta, hjälpa varandra mm på sidan. Om du vill delta i den slutna gruppen kontakta då den som organiserar gruppen på fb-grupp@jmr.se för att få en inbjudan Varmt tack till alla presentatörer, deltagare och arrangörer som gjorde temadagen om SLO syndrom till en så innehållsrik och fin dag! Länk till programmet för dagen. Dorothea Haas från universitetssjukhuset i Heidelberg gav oss ett internationellt perspektiv på SLO syndrom (se länk till presentationsmaterial). Därefter informerade Annika Danielsson, Åsa Eriksson och Karin Naess om SLO syndrom i Sverige. (länk till material.) Föräldrarna Lotta Frécon, Ann Lötbom och Ingela Andersson berättade om utmaningar i vardagen och slutligen redogjorde Ann-Kristin Ölund för kvalificerad omvårdnad i vardagen ur ett SLO-perspektiv. Deltagarna delade med sig av berättelser, erfarenheter och fina bilder. Vi arbetar med att dokumentera temadagen. Vi har samlat länkar till material vi hade på bokbordet. Efter godkännande av respektive presentatör lägger vi ut föreläsarnas bilder och filmavsnitt, vissa under lösenord. Vi kommer att sammanfatta dagens information och översätta Dorothea Haas presentation till svenska. Nu går arbetet med att förbereda temadagen på fredag om SLO syndrom för högtryck. Föräldrar samlar ihop bilder på sina barn och skriver om deras utveckling, presentatörerna slutjusterar manus och arrangörerna förbereder praktiska frågor. Centrum för Sällsynta diagnoser Karolinska (CSD) och Nationellt kompetenscentrum Anhöriga (Nka) har via olika kanaler spridit informationen om temadagen. Det har givit resultat. Det kommer att bli ca 45 deltagare inkl. presentatörer. De flesta är förstås föräldrar och anhöriga, som har en samlad erfarenhet av 15 barn med SLO syndrom. Två familjer deltar från Finland. Några deltagare kommer från habilitering eller verksamheter där det finns barn med SLO. Flera som inte kan komma ser fram emot att ta del av film och dokumentation. - Vi är mycket glada över den fantastiska responsen på temadagen säger Karin Mossler, ordförande i Stiftelsen JMR. Det kommer föräldrar och anhöriga från hela landet, glädjande nog även några från Finland. De flesta har aldrig tidigare träffat någon förälder till barn med SLO. Att närmare 40 personer har anmält sig överträffar vår förväntan. Syndromet är ju mycket sällsynt. - Genom kunskaps- och erfarenhetsutbytet mellan föräldrar, anhöriga, personal och medicinsk expertis hoppas vi få grund för det fortsatta arbetet med att förbättra för personer med SLO syndrom och deras familjer, avslutar Karin. Vi är glada över alla intresseanmälningar vi fått till temadagen den 11 oktober om SLO syndrom! En digital blankett för den slutliga anmälan är nu klar. Vi ber alla (även ni som skickat in en intresseanmälan) att sända in den digitala anmälan senast torsdagen den 26 september. Temadagen anordnas av Stiftelsen JMR och Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska i samverkan med Nationellt kompetenscentrum Anhöriga (Nka). Det blir ett digert program med medverkan av olika experter och föräldrar. En särskilt inbjuden läkare från Tyskland medverkar också. Hon har träffat många barn med SLO och tillsammans med föräldraorganisationen i Tyskland och andra läkare skrivit en bok om syndromet. Ett uppdaterat program kan du ladda ner här. Sprid det gärna! Vi välkomnar anhöriga/närstående, assistenter och annan personal liksom ert barns läkare, fysioterapeut, logoped, arbetsterapeut etc.
* Uppdaterat program Nu är programmet klart för höstens temadag om SLO syndrom som vi ordnar tillsammans med Centrum för sällsynta diagnoser Karolinska och Nationellt kompetenscentrum Anhöriga (Nka). Bjud gärna in assistenter och anhöriga/närstående till ert barn liksom ert barns läkare, fysioterapeut, logoped, arbetsterapeut etc. Vi har glädjande nog fått in flera intresseanmälningar till temadagen, vi välkomnar fler och gärna också ev. frågor att ta upp. Maila oss info@jmr.se eller sms:a till 070-6038053. På vår hemsida kommer vi att informera löpande om praktiska frågor och om den slutliga anmälan som vi behöver senast torsdagen den 26 september. Länk till Program för temadagen. Centrum för Sällsynta Diagnoser på Karolinska anordnar i samverkan med Nationellt kompetenscentrum anhöriga och Stiftelsen JMR en temadag i Stockholm om Smith Lemli Opitz syndrom. Det medicinska kunskapsläget kommer att presenteras och information ges om bl.a. kvalificerad omvårdnad i vardagen, kommunikation, aktiviteter och lek samt anhörigstöd. Föräldrar delar med sig av sina erfarenheter, ger tips och råd. Välkommen med intresseanmälan Intresseanmälan, gärna med idéer och förslag till frågor att ta upp under dagen, kan mailas till oss i stiftelsen, info@jmr.se, eller sms:as till oss på 070-6038053. Vi kommer att presentera löpande information om temadagen på vår hemsida. Länk till "flyer" om temadagen. Stiftelsen JMR länkar ofta till värdefullt material som rör personer med flerfunktionsnedsättningar som det nationella kompetenscentret för anhöriga, Nka, har på sin hemsida. De tar fram kunskaps- och anhörigstöd för främst föräldrar till barn och unga med en kombination av rörelsehinder, utvecklingsstörning, svåra kommunikationssvårigheter, syn- och/eller hörselnedsättning i kombination med medicinska problem. På hemsidan kan du se inspelningar från föreläsningar och seminarier och följa kurser. NKA har tagit fram en filmserie som handlar om omvårdnad av barn och unga med flerfunktionsnedsättningar. I korta, lättillgängliga filmer presenterar bl.a. habiliteringsläkaren Ann-Kristin Ölund och andra specialister viktig kunskap. Det finns material om bl.a. omvårdnad, lek och stimulans, syn och hörsel, motoriska aktiviteter, mat och tarm samt toavanor. I november startar NKA en samtalsgrupp på webben för anhöriga till personer med flerfunktionsnedsättning. Vår dotter Jenny föddes 1985, i en tid när samhällsdebatten handlade om hur man skulle kunna förbättra situationen för barn med många och svåra funktionsnedsättningar. De skulle inte tvingas att bo på sjukhus i åratal efter sin födelse, familjer skulle inte tvingas lämna bort dem till någon institution för att de inte orkade. Samhället skulle stödja familjer och barn så att även barn med många och svåra funktionsnedsättningar skulle få vara barn, och få växa upp med sina föräldrar och syskon. Idag ifrågasätts mycket av det stöd som gör det möjligt. För 10 år sedan, ett år efter vår dotter Jennys död, hörde jag på radio en sång jag lyssnat många gånger till. Det var ett framförande av Beppe Wolgers ”Det gåtfulla folket” som tonsatts av Olle Adophson. Den skildrar barn som bor i barnens magiska land, där lek och fantasi ger dem glädje och livslust. Jag tänkte på Jenny. På hur hon tack vare samhällets stöd till henne och oss fått möjligheten att växa upp hos oss, fått leka på sina villkor och vara lycklig. Så fick jag idén att försöka skildra det med hjälp av Beppes sångtext. Jag hittade hemsidan www.beppe.se och fick hjälp av Klas Gustafson som skrivit en bok om Beppe att få kontakt med Beppe Wolgers änka Kerstin Wolgers. Jag fick hennes och förlaget Rättsinnehavare Universal/Reuter & Reuter Förlags AB tillstånd att framföra sången med den nya texten i icke-kommersiella sammanhang, med hänvisning till rättsinnehavare och originalförfattare (lyssna gärna till Olle Adolphsons inspelning på Youtube, youtube-länk ) Nu, 10 år efter det att jag skrev texten, har musikern, sångaren och visdiktaren Mats Beckman, sjungit in en underbar tolkning av den nya texten åt stiftelsen JMR. Du kan höra den här. Sprid gärna länken för att påminna om alla barns rätt att få vara barn och få leka på sina villkor! Ange då att originaltexten skrivits av Beppe Wolgers och att tillstånd givits av rättsinnehavaren Universal/Reuter & Reuter Förlags AB att framföra sången med den nya texten i icke-kommersiella sammanhang. Vi med sällsynta barn vet varför det är viktigt att våra barn - med SLO eller andra funktionsnedsättningar – ges möjligheter att få vara barn, få växa upp och vara en självklar del i sin familjs och samhällets gemenskap. Men kanske inte alla andra… Onsdagen den 4 april sände SVT2 ett program i serien När livet vänder som handlade om hur det var att
få och leva med Agnes, ett barn med många svåra funktionsnedsättningar. Filmen, som är knappt 30 minuter lång, finns att
se på SVT-play. (Sök på SVT-Play "När livet vänder".) Stiftelsen har kontakt med en tysk föräldragrupp för SLO, SLO Deutschland. Den har som mål att bl.a. ge möjlighet för föräldrar, läkare och vänner att utbyta erfarenheter och informera om behandlingsmöjligheter och terapier. Som vi skrev om före sommaren publicerades det 2013 på initiativ av föräldragruppens ordförande Petra Robbins och i samarbete med föräldragruppen en uppmuntransbok om SLO, "SLO-syndromet Rådgivare för föräldrar och läkare”. Boken innehåller mycket intressant information om bl.a. medicinska aspekter, behandling och inte minst information och berättelser från föräldrar. Genom stiftelsens styrelseledamot Elisabeth Mossler Lundberg har stiftelsen fått tillstånd att översätta och publicera valda delar av boken på vår hemsida. Elisabeth har (se länk nedan) översatt en intervju i den tyska tidningen Schwäbisches Tagblatt med Petra Robbin. Petra har själv två barn med SLO och var initiativtagare till bildandet av den tyska föräldragruppen för SLO 1999. Länk till den översatta intervjun OBS Förra året informerade vi om att två läkare påbörjat ett arbete med att ta fram ett medicinskt vårdprogram för SLO. Vi efterlyste önskemål på vad som borde finnas med. Styrelsen ställde samman synpunkter som vi skickade till läkarna. Eftersom deras arbete försenats har vi möjlighet att skicka in fler önskemål. Har ni kompletteringar så skicka in dem till oss under sommaren. Underlaget vi sände finns att läsa på länken här. Synpunkter välkomnas! Libris Förlag 
I sin bok När du ler stannar tiden skildrar Anna Pella, mamma till Agnes som föddes med en svår hjärnskada, ett ovanligt föräldraskap. Hon och Agnes pappa kastas från hopp till förtvivlan när Agnes går från frisk till allvarligt sjuk på bara några timmar. Föräldrarna är experterna. De har huvudansvaret för Agnes kvalificerade medicinska omvårdnad och har bakjour dygnet runt, året runt. De administrerar och planerar, men är ständigt beredda på att planen spricker när Agnes plötsligt får svårt att andas och de måste kämpa för hennes liv. Trots det orkar de glädjas åt hennes lyckliga skratt när de dansar eller hoppar på studsmattan. Anna Pellas skildring går rakt in i hjärtat. Den är varken sentimental eller hurtig. Mamma Anna har inga superkrafter, men hennes och hennes mans starka kärlek till Agnes bär dem alla. Boken om Agnes beskriver hur en familj med ett ovanligt barn format ett gott liv tillsammans med sina tre döttrar. Det är skönt att få känna igen sig i en föräldraskildring. Det finns inte så många barn som Agnes eller barn med SLO, barn som har många och svåra funktionsnedsättningar. Det är viktigt för alla som kommer i kontakt med familjer som har ett barn med flera omfattande funktionsnedsättningar att läsa boken, kanske t. o. m. nödvändigt. För vissa saker måste upplevas för att förstås. Men läser man Anna Pellas bok får även de som inte har varit där en liten aning om hur det är. |
Vad är Smith Lemli Opitz syndrom?
Det sällsynta syndromet Smith Lemli Opitz syndrom (SLO) beror på en medfödd ämnesomsättningsstörning med nedsatt förmåga att bilda kolesterol. Det leder till att de flesta personer med SLO har svår utvecklingsstörning och svåra rörelsehinder. De har svårt att svälja, är infektionskänsliga och medicinskt sköra. Många kräks mycket under de första åren och är mycket känsliga för solljus. Med kärleksfull omgivning och stimulans kan dock barnen utvecklas mycket utifrån sina förutsättningar och leva ett gott liv.
Vem var Jenny?
Jenny var en flicka som föddes 1985 med ett mycket sällsynt syndrom, SLO. Vi som grundar denna fond är föräldrar till Jenny. Vi vet hur det är att ha eller leva nära ett barn med ett mycket ovanligt syndrom som innebär många svåra medicinska och andra problem. Vi vet vilket stöd det var att få kunskap och träffa andra med samma erfarenhet. Jennys syskon, kusiner, mostrar och morbröder vet också vilken känsla av maktlöshet man kan känna som anhörig. Vad kan vi göra för att underlätta för familjen? Hur ska vi lära känna Jenny? Hur ska vi kunna kommunicera med henne?
Varför finns Jennys stiftelse?
Är man förälder till ett barn med SLO har man många frågor och funderingar men eftersom syndromet är så sällsynt finns det få svar att hämta. Samtidigt har man ont om tid och energi. Vi fick nästan 22 år tillsammans med vår dotter. Vi lärde oss en hel del, och vi vet att det finns många andra som har mycket att bidra med.
Genom stiftelsen JMR vill vi försöka underlätta för andra genom att samla och förmedla erfarenheter och kunskap som finns om syndromet och om hur man kan leva ett bra liv som person med SLO och som anhörig, trots alla svårigheter. Vi har döpt stiftelsen efter vår dotter Jenny. På så sätt hedrar vi hennes minne, och Jennys liv bidrar till att hjälpa andra.
Det finns inte många personer med diagnosen SLO i Sverige idag. Men det finns troligtvis en del som har syndromet men som inte fått någon diagnos. Oavsett hur många det är vill vi stödja dem som finns och bidra till att de och deras anhöriga kan leva ett gott liv.
Vill du bidra?
Vill du bidra till det med att hjälpa oss med verksamheten är du varmt välkommen! Vi behöver många olika förmågor och kompetenser. Du kanske har idéer, kan ge oss råd eller förmedla kontakter med andra. Även om du bara har en timme är det värdefullt! Naturligtvis är vi mycket tacksamma även för bidrag till verksamheten. Klicka här om du vill bidra till detta arbete på något sätt.
